Tímto vzácným dnem je 29. únor, resp. 28. únor a také Spinální svalová atrofie patří mezi tato onemocnění. Abychom se s nemocí více seznámili, můžeme si přečíst základní informace níže, co to vlastně je podle portálu Smáků. Tomáš spadá do typu tři, od roku 2019 je mu podávána invazivním způsobem do mozkomíšního moku Spinraza, která mírní progres nemoci. 28.3. absolvoval již svou 16 aplikaci. Říkáme si, zázraky se dějí….
Spinální svalová atrofie (dále jen „SMA“) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u 1 z 6000 narozených dětí a asi 1 ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, přitom tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Kvůli nemoci mohou být postiženy také polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti pacientů rovněž postiženy nejsou. Naopak je často pozorováno, že pacienti s SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.
Pacienty dělíme do 4 skupin, a to podle motorického vývoje, kterého pacienti dosáhli:
Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom)
Diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi nemoci dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí 2 roky života.
Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby)
Diagnóza tohoto typu atrofie bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát. Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let.
Typ III – juvenilní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom)
SMA III. typu začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nemoc se obvykle nejprve projevuje poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou a klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost.
Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom)
U SMA IV. typu se první příznaky nemoci obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá často velmi pomalý.
Léčba SMA
Léčba spinální muskulární atrofie prochází v posledních letech zásadními změnami a přináší tak novou naději pro pacienty s SMA. Donedávna neexistoval žádný lék na toto onemocnění. V květnu roku 2017 byla v Evropě registrována první specifická léčba pro pacienty s SMA, a to léčivý přípravek Spinraza (nusinersen). Ten je v ČR nyní dostupný pro pacienty všech věkových skupin.