Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky vrozená vada, která způsobuje, že Tomovi chybí kousíček genu v obou částech šroubovnice DNA, který má za úkol dávat tělu „pokyn“ k tvorbě bílkoviny rozhodující pro správnou funkci motoneuronů – nervů nesoucích informaci z mozku do svalů tam a zpět. Sval, který nedostává správný pokyn ke své činnosti se postupně oslabuje, protože neplní svou funkci a jeho vlákna se rozpadají.
Postižení je nejvíce patrné, kde je svalstva, nervů a pohybu nejvíce, a to v oblasti pánve a dolních končetin. Ubývání motoneuronů následně postihuje svalstvo ramen a rukou a bohužel postižení se nevyhne ani dýchací svalstvo. I podle úrovně postižení se udává stupeň, první a druhý jsou nejvážnější, třetí a čtvrtý jsou na tom dalo by se říct lépe, ale také nejméně zastoupené a prozkoumané. Stupeň – typ 3 (nemoc Wohlfartova-Kugelbergova-Welanderové), který byl Tomíkovi diagnostikován v roce 2015, je v jeho věkové kategorii 0-12 let zastoupen v ČR pouze 5x včetně něj.
I proto patří toto postižení mezi tzv. vzácná onemocnění.
Vzácnost dokazuje i forma, jakou jsme se dostali ke zjištění správné diagnózy. Cesta byla strastiplná, poznali jsem klady i zápory našeho zdravotnictví, museli jsme se tím prokousat, na chvíli i opustit zaběhlé formy určitých lékařských postupů, názorů a jakoby praxe, ale povedlo se… více článek Cesta k SMA 3.
Jsme ve skvělých rukou motolské neurologické kliniky v čele s MUDr. Janou Haberlovou Ph.D. a také naší pediatričky MUDr. Karly Uhrové v mělnické poliklinice, po fyzioterapeutické stránce jsme pak v odborné až rodinné péči mělnické Štěpánky Štěpánkové.
Spinální svalová atrofie je nevyléčitelné onemocnění, se kterým si zatím pomáhá jen příroda sama. Tom dostal do vínku čtyři kopie potřebného genu, díky nímž je na tom tak, jak je. Bohužel na postižení dolní části těla ani tyto kopie nestačí, ale je to stav, od kterého se společně s lékaři odrážíme a svádíme někdy až neskutečný boj, jehož cílem je udržet Toma na nohou především s ohledem na jeho současný růst co nejdéle to půjde.
Cvičení je jediná možnost, jak chybějící práci motoneuronů, kterých je již málo, nebo zcela chybí, simulovat tak, aby se svalové vlákno nerozpadlo. Řeklo by se, cvičte ve dne v noci. Nejde to, únava takto nepodpořených svalů mozkem se radikálně zvětšuje délkou a intenzitou svalové činnosti. Cvičíme jen do tzv. vlastní únavy, což znamená, když Tom řekne, že už ne, končíme. Pokud to přeženeme, tělo se vypne a rekonvalescence trvá i celý následující den. Z našich zkušeností je schopen Tom prospat dopoledne a kus odpoledne, nechce chodit, někdy i komunikovat.
Světlem ve tmě je nový lék Spinraza, který dokáže zmírnit progres této nemoci. Tomášek první dávku dostal 29. ledna 2019. Aplikace je nepříjemná, invazivní, do mozkomíšního moku lumbální punkci. V prvním roce jich má být aplikováno šest. Tato léčba je nesmírně drahá, řádově v miliónech, a jsme plně odkázání na pomoc státu, nemocnic a zdravotních pojišťoven.
Pojišťovna nám dále pomáhá s úhradou lázní, již třetí lázně máme za sebou, oblíbili jsme si Teplice a jejich pravřídlo. Voda obecně je Tomáškovi velmi příjemná, cítí se v ní uvolněný, bez napětí svalů, nemusí myslet na to, kdy zase upadne. K padání dochází náhodně, bez možnosti tomu předejít. Se zvyšující se hmotnosti jsou pády čím dál více hrůzostrašnější.
Vzhledem k dalším a dalším potřebám a s ohledem na maximální podporu pojišťovny se snažíme sami shánět finanční prostředky, komunikujeme s nadacemi Dobrý Anděl, Naše dítě, také Správou sociálního zabezpečení, Úřadem práce, Speciálním pedagogickým ústavem Jedličkova ústavu atd.
Dalšími oblastmi, které se snažíme přidat k již zaběhnutým činnostem a které vyžadují další finanční prostředky jsou fyzioterapie v domácím prostředí, cílené masáže, uvolňovací cviky, nezatížený aerobní pohyb, prohřívání svalů, častější pobyt ve vodě apod. Postupně tomu upravujeme chod rodiny, domácí prostředí, život. Zavádíme „inkluzi“ i do nás, začínáme psát příběh.
Naším cílem je dospět s Tomáškem na nohou. Bude sice využívat spoustu podpůrných prostředků, ale chceme, aby se naučil ovládat své tělo a své potřeby a byl rovnocenný i zdravým dětem a pak i dospělým, prostě aby byl co nejvíce soběstačný. Chceme, aby si i náš syn prožil svůj krásný život.
